وافقت هيئة الغذاء والدواء الأمريكية على أول دواء لعلاج متلازمة سانفيليبو من النوع أ في الأطفال. وتعد متلازمة سانفيليبو مرض وراثي نادر يسبب تلف الدماغ والجهاز العصبي، الأمر الذي يسبب فقدان المهارات العقلية واللغوية مع مرور الوقت.
وحتى الآن، لم يكن هناك أي دواء يعالج سبب المرض، واقتصر العلاج على التحكم في الأعراض.
وتحدث متلازمة سانفيليبو بسبب طفرة جينية تؤدي إلى نقص إنزيم سولفمايداز (Sulfamidase) مما يؤدي إلى تراكم مادة هيباران سلفات (heparan sulfate) في الجسم والدماغ، الأمر الذي يؤدي إلى فقدان المهارات الحركية، والعقلية، واللغوية عند الاطفال.
وتبدأ أعراض متلازمة سانفيليبو في الظهور في مرحلة الطفولة المبكرة، وتتدهور الأعراض بمرور الوقت. ويموت معظم الأطفال المصابين بهذه المتلازمة قبل سن الخامسة عشر.
ويُحقن الدواء الذي أنتجته شركة Ultragenyx مرة واحدة في الوريد، ويعتمد الدواء على توصيل نسخة سليمة من الجين المسؤول عن إنتاج إنزيم سولفمايداز إلى خلايا الأطفال وذلك عن طريق استخدام نوع من الفيروسات غير المعدية، وهو ما يجعل أجسام الأطفال قادرة على إنتاج إنزيم سولفمايداز وهو الإنزيم الناقص أو غير الموجود في هؤلاء الأطفال. وهو ما يعطي القدرة لأجسامهم على تكسير مادة هيبارن سلفات وبالتالي لا تتراكم في الدماغ.
وتم تقييم فعالية الدواء في تجربة سريرية قاست متوسط النتائج في المهارات العقلية في الأطفال الذين تتراوح أعمارهم من 2 سنة الي 5 سنوات. وأظهر الأطفال الذين تلقوا الدواء ثباتًا أو تحسنًا في المهارات العقلية مقارنًة بالأطفال غير المعالجين من تجارب سابقة الذين تدهورت مهاراتهم العقلية.
وشملت الآثار الجانبية للدواء زيادة في مستويات انزيم الكبد (AST)، وغثيان، وقيء، وحمى، وتراجع الشهية، وانخفاض عدد كريات الدم البيضاء، وانخفاض عدد الصفائح الدموية. وقد يسبب الدواء اعتلال الأوعية الدموية الدقيقة الخثاري (TMA)، وأيضًا الإصابة بالأورام.
ويُعد هذا الدواء ثاني أدوية الشركة الجينية الذي يحصل على موافقة Fda، وذلك بعد موافقة الهيئة في أغسطس على دواء Genglycos لعلاج مرض تخزين الجليكوجين النوع الأول.
